Sophrology – Meski masih terdengar asing bagi sebagian besar masyarakat Indonesia, Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan penyakit genetik yang menyerang sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia.
Menurut dr. Amanda Soebadi, dokter spesialis anak subspesialis neurologi, NF1 disebabkan oleh mutasi genetik yang membuat gen pengatur pertumbuhan dan pembelahan sel tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, sel-sel tumbuh secara tidak terkendali, membentuk tumor jinak yang bisa muncul di permukaan kulit maupun di dalam organ tubuh.
“Tumor ini bisa muncul sebagai benjolan kecil di kulit, tapi juga bisa tumbuh di otak, menyebabkan gangguan penglihatan, kejang, hingga komplikasi serius lainnya,” ujar dr. Amanda dalam acara edukasi NF1 di Jakarta, Rabu, 21 Mei 2025.
Dampak Luas NF1 pada Anak
NF1 tidak hanya berdampak pada kulit atau saraf, tapi juga bisa mempengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf pusat. Anak dengan NF1 bisa mengalami gangguan belajar, gangguan penglihatan, tekanan darah tinggi, hingga kelainan tulang.
“Penyakit ini bisa menyerang seluruh bagian tubuh,” jelas dr. Amanda, “termasuk menyebabkan tumor otak, tekanan darah yang meningkat, serta kelainan pertumbuhan tulang.”
Karena gejalanya beragam dan kadang sulit dikenali sejak dini, penting bagi orang tua untuk waspada dan berkonsultasi ke dokter jika anak mengalami gejala tidak biasa seperti benjolan kulit, gangguan penglihatan, atau kejang.
Deteksi dini dan pengawasan rutin sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dari penyakit ini.
Mutasi Genetik NF1: Antara Keturunan dan Mutasi Baru
Dr. Amanda Soebadi menjelaskan bahwa sekitar 50% kasus NF1 diturunkan secara genetik dari salah satu orang tua. Namun, 50% lainnya terjadi akibat mutasi genetik baru yang muncul secara spontan, tanpa riwayat keluarga.
Kondisi ini bisa memicu pertumbuhan tumor jinak yang disebut neurofibroma. Meski awalnya tidak berbahaya, tumor ini dapat mengganggu penampilan (estetika) serta fungsi organ tubuh jika tumbuh di lokasi vital seperti mata, tulang, atau sistem saraf pusat.
Tumor Plexiform dan Risiko Lumpuh
Salah satu jenis tumor NF1 yang perlu diwaspadai adalah plexiform neurofibroma. Meskipun jinak, tumor ini tumbuh di dalam tubuh dan dapat menekan saraf, terutama di sekitar tulang belakang.
“Jika menekan saraf tulang belakang, pasien bisa mengalami nyeri hebat, kelemahan otot, hingga kelumpuhan,” jelas dr. Amanda.
Gangguan Tulang Akibat NF1
Selain sistem saraf, NF1 juga dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang seperti:
- Skoliosis (tulang belakang bengkok)
- Osteoporosis (keropos tulang)
Kondisi ini sering kali dipicu oleh tekanan dari tumor plexiform besar atau gangguan pertumbuhan tulang akibat gangguan genetik NF1.
Kesimpulan
NF1 bukan hanya penyakit kulit atau saraf, tetapi penyakit sistemik yang dapat berdampak pada banyak organ tubuh. Penting bagi orang tua dan tenaga kesehatan untuk mewaspadai gejala sejak dini dan melakukan pemantauan berkala guna mencegah komplikasi yang lebih serius.
Pemantauan Gejala Dini: Ciri Bercak Coklat Kopi Susu
Menurut dr. Amanda, salah satu tanda awal NF1 adalah bercak kulit berwarna coklat muda seperti kopi susu (café-au-lait spot). Bila tanda ini muncul, perlu dilakukan pemantauan rutin untuk mendeteksi kemungkinan:
- Timbulnya benjolan kecil di bawah kulit
- Munculnya pembengkakan
- Perubahan ukuran tumor
Operasi Hanya Bila Gangguan Fungsi Terjadi
Jika tumor membesar, mengubah bentuk tubuh, atau mengganggu fungsi organ vital, maka langkah penanganan yang disarankan adalah operasi pengangkatan tumor. Namun, tindakan ini bersifat selektif dan tidak dilakukan secara rutin, karena berbagai keterbatasan.
Belum Ada Obat Penyembuh Total
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan NF1 sepenuhnya atau mencegah munculnya tumor baru. Operasi pun belum menjamin tumor tidak akan tumbuh kembali, karena:
- Tumor sering berada di lokasi tubuh yang sulit dijangkau
- Kemungkinan rekurensi tetap tinggi, bahkan setelah operasi berhasil
Kesimpulan
NF1 adalah penyakit genetik kronis yang memerlukan pemantauan jangka panjang, bukan hanya pada kulit tetapi juga pada fungsi organ lain. Penanganan fokus pada pengendalian gejala dan dampak fungsional, bukan penyembuhan total. Oleh karena itu, kesadaran dini dan evaluasi medis rutin sangat penting bagi penderita NF1 dan keluarganya.
